带您正确认识血友病

        我们一起来正确认识血友病，让更多患者和家属朋友们提高对血友病的认识和日常护理知识水平。

一、什么是血友病？

        血友病是一种凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所导致的一组凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。患儿因凝血因子缺乏，导致凝血时间延长，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血。血友病患者又被称为“玻璃人”，一点小伤口都可能致病，而且平时不敢磕磕碰碰。

二、血友病的分类和分型有哪些？

        1、根据缺乏的凝血因子种类不同，血友病可分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。其中血友病A最常见，临床占比80%-85%。血友病属染色体连锁隐形遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性为致病基因携带者。

        2、根据体内凝血因子活性水平，血友病分为轻型（因子活性大于5%-40%）、中型（因子活性1%-5%）和重型（因子活性小于1%）。血友病患者的出血和并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。轻型平时极少出血，手术或外伤可致非正常出血；中型偶有自发出血，小手术或外伤后可有严重出血；重型可有肌肉或关节自发性出血，形成血肿。

三、血友病临床表现有哪些？

        血友病绝大多数为男性，女性患者罕见，可有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。血友病A和B大多在2岁时发病，亦可在新生儿时期发病。出血为延迟、持续缓慢的渗血，以关节最为常见，肌肉出血次之，内脏出血少见。

        皮肤、黏膜为出血好发部位，因皮下组织、口腔及齿龈黏膜易于受伤。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。关节积血是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等。膝、踝等负重关节的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。重型血友病A常表现为肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群，深部肌肉出血时可形成血肿。血友病可表现为鼻出血、咯血、呕血、黑便和血尿等，也可发生颅内出血，颅内出血是最常见的致死原因之一。

四、儿童血友病发病特点

        儿童自幼膝关节肿痛是血友病常见表现，需要高度重视。血友病患者常自幼发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊和漏诊。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，需高度重视，及时就医明确诊治。

五、血友病如何治疗？

        血友病与生俱来，伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。根据输注凝血因子的时机不同，替代疗法分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。

        预防治疗是儿童血友病的首选治疗方案，预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律的替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。提倡重型血友病患者接受预防治疗。

六、血友病的预防以及患者日常保健和注意事项

        1、血友病患者、致病基因携带者以及有血友病孕产史或家族史的夫妇应到有资质的医疗机构、接受遗传咨询和生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。怀孕后应尽早进行产前诊断，明确患儿是否携带血友病致病基因，评估患病风险。如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

        2、血友病患者发生紧急出血时，在接受凝血因子替代治疗前，需及时自我救助，熟知关节出血的处理方法，坚持RICE原则（冷静高压）：休息（rest）、冷敷（ice）、压迫（compression）、抬高（elevation）。

        3、血友病患者在常规接种疫苗当天，应给予凝血因子预防治疗后再接种；平时注重牙齿保健，预防牙龈疾病导致的出血；培养良好的饮食习惯、合理膳食、均衡营养，提高身体素质。

        4、血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意防护，避免磕碰、摔伤，避免剧烈或易导致损伤的运动。户外活动要注意携带紧急止血的药物和物品，确保安全。

        5、血友病患者应尽量避免各种手术和有创操作，如必须手术应选择全身麻醉，不宜行局部或神经阻滞麻醉，尤以深部阻滞为禁忌症。

        6、血友病患者应增强自我保护意识，减少或避免拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体抗炎药等可能影响血小板聚集的药物。

        7、血友病患者平时生活中，要培养安静生活、学习和工作的习惯，成人后选择适当的职业。（儿一科 张杨）